Down Sendromu Belirtileri
Ana Sayfa > Sendromlar > Down > Down Sendromu Belirtileri
Down sendromlu bebekler sanılanın aksine birbirlerine benzemezler. Tüm çocuklar gibi genetik özelliklerini aldıkları anne ve babalarına benzerler. Bununla birlikte bazı ortak özellikleri de taşırlar. Hamilelik takipleri sırasında tanısı konulmamış down sendromlu bir bebek dünyaya geldiğinde dış görüntüsünden şüphelenilerek genetik analiz yapılır ve tanıya ulaşılır.
Yenidoğan bir bebekte down sendromundan şüphelenmek için pek çok fiziksel özellik vardır. Ancak burada dikkat edilmesi gereken nokta bu özelliklerin hemen hepsinin daha nadir olarak tamamen normal bireylerde de görülebileceğidir. Bu nedenle sadece fiziksel özelliklere bakılarak tanı asla konmaz. Kesin tanı sadece ve sadece kromozom analizi ile konur.
Down sendromunda en sık karşılaşılan fiziksel özellikler şunlardır:
- El ayasında çift yerine tek derin olarak bulunan avuç içi çizgisi
- Epikantik katlanmanın neden olduğu badem biçimli göz
- Palebral yarık
- Çekilmiş kısa dudaklar
- Düşük kas tonusu
- Ayak baş parmağıyla ikinci parmak arasında daha büyük bir boşluk
- Sarkık dil morfolojisi vardır.
Down sendromunun sağlığa getirdiği sorunların başında ise konjenital kalp yetmezliği riskleri, gastroözafagal reflü hastalığı, tekrarlayan kulak enfeksiyonları, obstürktüf uyku apnesi ve tiroid bozuklukları sayılabilir.
Down sendromu gebelikte tanınabilen bir hastalıktır. İkili tarama testi, üçlü tarama testi, ultrasonografi, amniyosentez ve diğer bazı tanı yöntemleri ile Down sendromundan şüphelenilen gebeliklerde kesin tanı konur. Down sendromu saptanmışsa aileye ayrıntılı genetik danışmanlık verilerek gebeliğin sonlandırılması önerilir.
